Muitas cidades do Rio Grande do Norte foram feita a partir de união de parentes, principalmente na região do Seridó. É comum falar: “Meus avós são primos” ou “Fulano é meu primo por parte de pai e mãe”. Sabendo disso, é comum muitas famílias ter doenças hereditárias, como malformação, câncer ou síndrome. Por isso, a Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) está fazendo um estudo chamado do projeto Genética Potiguar, em parceria com a Liga Norte-riograndense contra o Câncer (Liga).
Em entrevista a Agecom, órgão de imprensa da UFRN, a família de Wanuzia Melo, cabeleireira em Natal, tem origem na cidade de Caicó e é um exemplo de casamento entre primos e isso causou a . perpetuação da mutação de um gene, que causa a síndrome da polipose colônica hereditária – também chamada de polipose adenomatosa familiar (PAF) e que se caracteriza pelo aumento da produção de pólipos (crescimento anormal de tecido) no trato intestinal -, a qual se repetiu ao longo dos anos com diversos familiares.
Wanuzia para a Agêcncia contou que seus cunhados faleceram da enfermidade, mas na época, ela não conhecia a doença e, somente, sabia que eles tiveram câncer no intestino. Após a morte do último irmão do seu marido, ela decidiu que sua família realizaria colonoscopia (igual a foto acima do título), quando verificou-se que ela e seu filho eram portadores da PAF. Contudo, somente a cabeleireira tinha desenvolvido câncer, pois havia pólipos malignos no reto e no intestino grosso. Atualmente, vive com apenas sete metros do intestino delgado e teve de mudar hábitos, como a alimentação que passou a ser mais rígida
A PAF é caracterizada pelo aumento da produção de pólipos no trato intestinal, cujo crescimento é acelerado e pode levar à transformação maligna das células. O diagnóstico costuma ser precoce em pacientes jovens entre 20 e 30 anos.
Com o episódio, surgiu a vontade de ajudar pessoas com o mesmo problema, quando ela começou a participar do projeto Genética Potiguar, desenvolvido pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com a Liga Norte-Riograndense contra o Câncer, onde a cabeleireira teve contato com a professora do Departamento de Biologia Celular e Genética, Tirzah Braz Petta Lajus, docente premiada pela Associação Americana para Pesquisa do Câncer (AACR), no Global-Scholar-In-Training Award (GSITA), por estudar mutações hereditárias de predisposição ao câncer no RN.
O projeto Genética Potiguar teve início em 2009 com o aconselhamento genético de pacientes de alto risco na Liga Contra o Câncer. Ao longo de 2017 e 2018, Tirzah Lajus constatou dez laudos de pacientes diferentes com diagnóstico de mutação no gene MUTYH, responsável pela PAF. Agora a intenção é ampliar a pesquisa, em parceria com o Instituto Metrópole Digital (IMD-UFRN) neste ano, o projeto vai lançar um aplicativo para o mapeamento genético, com o objetivo de que os agentes de saúde cadastrem casos de doenças raras e as manifestações clínicas.
Com um estudo genético-populacional de rastreamento de famílias classificadas como de alto risco para desenvolver câncer colorretal, o intuito é ter uma mostra de pelos menos 200 indivíduos. Dessa forma, a pesquisa é desenvolvida em três missões em Caicó. A primeira consiste em recrutar indivíduos para coletar sangue ou saliva, a fim de extrair o DNA. Na segunda missão, os pesquisadores darão o laudo aos pacientes e coletarão material genético de outras pessoas. Já na terceira missão, haverá a entrega dos resultados restantes.
Na Holanda, as estatísticas mostram que 10% da população desenvolvem essa síndrome, por ser um país pequeno e porque na origem do país o casamento entre parentes era comum. Já no Brasil, segundo a docente, a mutação é muito rara e, especificamente, no Seridó ainda não existem números exatos, mas a pesquisa visa à apresentação desses dados. “A síndrome está nos dizendo que tem um gene que não está indo bem. Se entendemos qual é o gene e o que ele causa, compreendemos a função dele e, consequentemente, conseguiremos caracterizar genes novos”, esclarece.
Voltado para pessoas do Seridó, podem participar do estudo voluntários que se encaixem em pelo menos num dos requisitos que são: ter diagnóstico de mais de 100 adenomas, que são conhecidos popularmente como caroços no intestino; ou já ter um diagnóstico de polipose colônica; ou ainda quem não teve diagnóstico, mas tem mais do que dois familiares diagnosticados. Os interessados podem entrar em contato com o grupo de pesquisa pelo email: nucleodegenomica@gmail.com.
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