Muitas cidades do Rio Grande do Norte foram feita a partir de uni\u00e3o de parentes, principalmente na regi\u00e3o do Serid\u00f3. \u00c9 comum falar: “Meus av\u00f3s s\u00e3o primos” ou “Fulano \u00e9 meu primo por parte de pai e m\u00e3e”. Sabendo disso, \u00e9 comum muitas fam\u00edlias ter doen\u00e7as heredit\u00e1rias, como malforma\u00e7\u00e3o, c\u00e2ncer ou s\u00edndrome. Por isso, a Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) est\u00e1 fazendo um estudo chamado do projeto Gen\u00e9tica Potiguar, em parceria com a Liga Norte-riograndense contra o C\u00e2ncer (Liga).<\/p>\n
Em entrevista a Agecom, \u00f3rg\u00e3o de imprensa da UFRN, a\u00a0 fam\u00edlia de Wanuzia Melo, cabeleireira em Natal, tem origem na cidade de Caic\u00f3 e \u00e9 um exemplo de casamento entre primos e isso causou a .\u00a0 perpetua\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o de um gene, que causa a s\u00edndrome da polipose col\u00f4nica heredit\u00e1ria – tamb\u00e9m chamada de polipose adenomatosa familiar (PAF) e que se caracteriza pelo aumento da produ\u00e7\u00e3o de p\u00f3lipos\u00a0 (crescimento anormal de tecido) no trato intestinal -, a qual se repetiu ao longo dos anos com diversos familiares.<\/p>\n
Wanuzia para a Ag\u00eacncia contou que seus cunhados faleceram da enfermidade, mas na \u00e9poca, ela n\u00e3o conhecia a doen\u00e7a e, somente, sabia que eles tiveram c\u00e2ncer no intestino. Ap\u00f3s a morte do \u00faltimo irm\u00e3o do seu marido, ela decidiu que sua fam\u00edlia realizaria colonoscopia (igual a foto acima do t\u00edtulo), quando verificou-se que ela e seu filho eram portadores da PAF. Contudo, somente a cabeleireira tinha desenvolvido c\u00e2ncer, pois havia p\u00f3lipos malignos no reto e no intestino grosso.\u00a0 Atualmente, vive com apenas sete metros do intestino delgado e teve de mudar h\u00e1bitos, como a alimenta\u00e7\u00e3o que passou a ser mais r\u00edgida<\/p>\n
A PAF\u00a0 \u00e9 caracterizada pelo aumento da produ\u00e7\u00e3o de p\u00f3lipos no trato intestinal, cujo crescimento \u00e9 acelerado e pode levar \u00e0 transforma\u00e7\u00e3o maligna das c\u00e9lulas. O diagn\u00f3stico costuma ser precoce em pacientes jovens entre 20 e 30 anos.<\/p>\n
Com o epis\u00f3dio, surgiu a vontade de ajudar pessoas com o mesmo problema, quando ela come\u00e7ou a participar do projeto Gen\u00e9tica Potiguar, desenvolvido pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com a Liga Norte-Riograndense contra o C\u00e2ncer, onde a cabeleireira teve contato com a professora do Departamento de Biologia Celular e Gen\u00e9tica, Tirzah Braz Petta Lajus, docente premiada pela Associa\u00e7\u00e3o Americana para Pesquisa do C\u00e2ncer (AACR), no\u00a0Global-Scholar-In-Training Award<\/em> (GSITA), por estudar muta\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias de predisposi\u00e7\u00e3o ao c\u00e2ncer no RN.<\/p>\n O projeto Gen\u00e9tica Potiguar teve in\u00edcio em 2009 com o aconselhamento gen\u00e9tico de pacientes de alto risco na Liga Contra o C\u00e2ncer. Ao longo de 2017 e 2018, Tirzah Lajus constatou dez laudos de pacientes diferentes com diagn\u00f3stico de muta\u00e7\u00e3o no gene MUTYH, respons\u00e1vel pela PAF.\u00a0 Agora a inten\u00e7\u00e3o \u00e9 ampliar a pesquisa, em parceria com o Instituto Metr\u00f3pole Digital (IMD-UFRN) neste ano, o projeto vai lan\u00e7ar um aplicativo para o mapeamento gen\u00e9tico, com o objetivo de que os agentes de sa\u00fade cadastrem casos de doen\u00e7as raras e as manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas.<\/p>\n Com um estudo gen\u00e9tico-populacional de rastreamento de fam\u00edlias classificadas como de alto risco para desenvolver c\u00e2ncer colorretal, o intuito \u00e9 ter uma mostra de pelos menos 200 indiv\u00edduos. Dessa forma, a pesquisa \u00e9 desenvolvida em tr\u00eas miss\u00f5es em Caic\u00f3. A primeira consiste em recrutar indiv\u00edduos para coletar sangue ou saliva, a fim de extrair o DNA. Na segunda miss\u00e3o, os pesquisadores dar\u00e3o o laudo aos pacientes e coletar\u00e3o material gen\u00e9tico de outras pessoas. J\u00e1 na terceira miss\u00e3o, haver\u00e1 a entrega dos resultados restantes.<\/p>\n Na Holanda, as estat\u00edsticas mostram que 10% da popula\u00e7\u00e3o desenvolvem essa s\u00edndrome, por ser um pa\u00eds pequeno e porque na origem do pa\u00eds o casamento entre parentes era comum. J\u00e1 no Brasil, segundo a docente, a muta\u00e7\u00e3o \u00e9 muito rara e, especificamente, no Serid\u00f3 ainda n\u00e3o existem n\u00fameros exatos, mas a pesquisa visa \u00e0 apresenta\u00e7\u00e3o desses dados. \u201cA s\u00edndrome est\u00e1 nos dizendo que tem um gene que n\u00e3o est\u00e1 indo bem. Se entendemos qual \u00e9 o gene e o que ele causa, compreendemos a fun\u00e7\u00e3o dele e, consequentemente, conseguiremos caracterizar genes novos\u201d, esclarece.<\/p>\n Voltado para pessoas do Serid\u00f3, podem participar do estudo volunt\u00e1rios que se encaixem em pelo menos num dos requisitos que s\u00e3o: ter diagn\u00f3stico de mais de 100 adenomas, que s\u00e3o conhecidos popularmente como caro\u00e7os no intestino; ou j\u00e1 ter um diagn\u00f3stico de polipose col\u00f4nica; ou ainda quem n\u00e3o teve diagn\u00f3stico, mas tem mais do que dois familiares diagnosticados. Os interessados podem entrar em contato com o grupo de pesquisa pelo email:\u00a0nucleodegenomica@gmail.com<\/a>.<\/p>\n \u00a0<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Muitas cidades do Rio Grande do Norte foram feita a partir de uni\u00e3o de parentes, principalmente na regi\u00e3o do Serid\u00f3. \u00c9 comum falar: “Meus av\u00f3s s\u00e3o primos” ou “Fulano \u00e9 meu primo por parte de pai e m\u00e3e”. Sabendo disso, \u00e9 comum muitas fam\u00edlias ter doen\u00e7as heredit\u00e1rias, como malforma\u00e7\u00e3o, c\u00e2ncer ou s\u00edndrome. 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